짧은 다리와 작은 손발이 특징인 유전이 없어도 발생하는 연골형성저하증이라고 진단을 받으면?

 

1. 연골형성저하증의 원인과 정의 

연골형성저하증은 유전 없이도 발생하는 질환이며 아버지의 나이가 많으면 많을수록 연골형성저하증이 걸릴 확률이 크다는 연구 보고가 있습니다. 연골형성저하증은 유전자의 이상에서 발생이 되는데 유전자의 4번 염색체에 단완에 위치하기도 하는데 이 유전자의 이상증상으로 연골무형성증이 나타나게 됩니다.
짧은 다리와 작은 손발과 키가 작은 특징을 가진 질환인데 어린아이 때에는 다리가 휘어지는 증상이 있지만 나이가 들면 자연치유가 되는 것이 대부분입니다. 다른 보통의 아이들보다 머리가 크다고 느껴지고 이마도 튀어나오며 그 외에 다은 신체 이상증상이 나타납니다. 키가 작은 것은 어린이 되어서도 알지 못하는 경우가 많으며 이러한 질환은 남자 여자 비슷한 비율로 발생이 되고 있습니다.

 

2. 연골형성저하증의 진단과 증상

연골형성저하증의 진단으로는 2가지 방법으로 나누어지는데 임상적 진단으로는 영상을 통해 MRI, CT, X-RAY 검사를 하여 전문의가 진단을 할 수 있습니다.
연골형성증의 특징적인 점은 최종 성인신장보다 크지 않으며 짧은 팔다리와 손가락, 발가락과 중간에 위치한 형성의 부진, 머리가 커지는 증상이 있으며 그 외에도 불룩 튀어나온 배와 학습 장애와 인지능력 저하 내반슬과 척추측만증이 나타날 수 있습니다. 
다른 진단방법으로는 분자유전학적 검사이며 특별한 유전자 이상으로 발생하는 질환입니다. 특징적인 증상으로는 보통사람에 평균의 비해 키가 작거나 짧은 손가락과 발가락, 콧날의 변형, 배가 나오는 현상 등이며 출생할 때는 이 질환을 발견을 할 수 없는 경우가 대부분이며 팔꿈치를 구부리거나 펼 때에 통증을 느낄 수 있으며 무릎과, 발목부근에도 통증이 나타나게 됩니다. 머리가 커지는 비정상적인 경우도 있으며 성인의 경우 척추의 밑부분까지 고통을 느낄 수 있습니다. 대부분의 환자들이 척추에서 증상을 나타나고 있습니다.
 

건강한 아이

 
[연골형성저하증]

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3. 연골형성저하증의 치료방법

연골형성저하증의 치료 방법에는 개인의 증상에 따라서 다르고 소아과, 정형외과, 골절, 근육 등 여러과의 진료나 협진이 필요하며 다양한 전문가들의 의견과 진단, 진찰이 필요하게 됩니다.
첫 번째로 성장호르몬 치료가 있는데 아직은 연구를 계속하고 있지만 아동에게 투여한 결과 효과가 나타났으며 성인에게도 효과가 있는지 연구를 하고 있습니다.
두 번째 수술 요법으로는 일리자브로라는 수술이 있습니다. 팔다리에 기구를 장착하여 오랜 시간 동안 뼈에 힘을 주어 늘리는 방법이지만 후유증 및 부작으로는 극심한 통증, 감염과 신경손상이 동반될 수 있지만 반드시 필요한 수술은 아니며 선택사항입니다.
마지막 치료방법으로는 정형외과로는 교정을 이용하여 다리가 휘는 현상을 성장기 초반에 수술로 휘어진 다리를 고정시켜 키를 자라게 하며 성장호르몬 치료와 같이 진행하고 있습니다.